【前言】贫血是婴儿期最常见的血液系统异常。主要表现为皮肤粘膜苍白，以结膜、口唇、甲床等部位比较容易观察。其他症状可表现为精神萎靡、喂养困难等。如果家长观察到宝宝有上述表现，建议尽快到医院完善血常规及网织红细胞计数检查。如果宝宝的血红蛋白低于同月龄儿童的正常值下限，说明宝宝存在贫血。一岁以内的婴儿，尤其辅食添加前后，由于体内储铁不足、生长发育迅速、辅食添加或吸收不良等原因，容易出现缺铁性贫血。但造成婴儿贫血的原因还有很多，尤其当孩子血清铁蛋白不低，网织红细胞计数明显减低时，应警惕先天性贫血，尤其是先天性纯红细胞再生障碍性贫血的可能。
【专家·科普】什么是先天性纯红细胞再生障碍性贫血？
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种罕见的先天性贫血。发病率在欧美国家约百万分之五到七，日本为百万分之十二，男女发病率无差别。DBA主要临床特点表现为单纯红细胞造血功能衰竭，而白细胞和血小板大致正常。约90%的患儿1岁以内出现中重度贫血。30%～50%的患儿可合并躯体畸形。根据北美DBA临床队列的统计结果，颅面畸形（50%）、肢体及指（趾）畸形（39%）、泌尿生殖器官畸形（38%）及心脏畸形（30%）较为常见。约60-70%的DBA患儿通过基因检测可发现携带有核糖体蛋白编码基因的突变。
【专家·科普】哪些情况需要警惕宝宝是否患有先天性纯红细胞再生障碍性贫血？
婴儿贫血的主要病因包括营养性贫血和溶血性贫血，当除外上述病因，尤其当孩子存在以下情况时，应警惕是否先天性纯红细胞再生障碍性贫血可能。
1、一岁以内出现的中到重度贫血而白细胞和血小板大致正常。
2、网织红细胞计数明显减低：当网织红细胞计数明显减低时，提示孩子红细胞造血功能低下，应注意查找原因。
3、合并先天性畸形：如手指异常、心脏畸形、唇腭裂、尿道下裂等。
4、有贫血家族史：家族亲属中有长期慢性不明原因的贫血病人。
【专家·科普】确诊先天性纯红细胞再生障碍性贫血需要做哪些检查？
确诊先天性纯红细胞再生障碍性贫血，主要需要排除其他可能引起婴儿贫血的疾病。发现宝宝有贫血的症状时，可以先通过血常规及网织红细胞计数检查确定孩子是否真的存在病理性的贫血。确诊贫血后，可通过血常规中的平均红细胞容积（MCV）和网织红细胞计数初步确定有没有营养性贫血和溶血的可能。可以进一步完善血清铁蛋白、叶酸、维生素B12和直接、间接胆红素等检查。除外了营养性贫血和溶血性贫血，尤其当网织红细胞计数明显减低时，则需要进一步完善骨髓穿刺，看看骨髓造血情况。如果孩子骨髓中红系明显减低时，可考虑患有纯红细胞再生障碍性贫血。进一步可以有无感染、有无家族史、有无躯体畸形等情况，判断有没有先天性纯红细胞再生障碍性贫血的可能。基因检查对确诊先天性还是后天性纯红再障、鉴别先天性纯红再障和其他先天性疾病尤为重要。随着二代测序技术的发展，现在的基因检查可以通过靶向测序技术，一次性检测上百种与先天性造血异常相关的致病基因。为了筛选出最有可能致病的突变位点，进行基因检测时需要采集患儿及患儿父母的血液标本，有时需要同时采集同胞的标本进行验证和分析。另外，详细的发病症状及体征的描述、病史及家族史采集对基因检测结果的分析尤为重要。
【专家·科普】先天性纯红细胞再生障碍性贫血如何治疗？
DBA的治疗手段主要包括糖皮质激素、悬浮红细胞输注以及异基因造血干细胞移植，这三种治疗手段都存在不同程度的副反应，在临床应用中需要斟酌。DBA的治疗应以维持生长发育所需的血红蛋白水平（80～100 g/L以上）为目的。不建议为提高血红蛋白达正常水平而应用过度的治疗。
口服糖皮质激素仍是目前DBA的一线治疗，但由于糖皮质激素对儿童的生长发育影响较大，应用时需注意以下事项：第一，激素应用时间应尽可能在1岁之后，1岁以内患儿可按需输注悬浮红细胞；第二，激素应用时，每周监测血红蛋白及网织红细胞变化。服用4～6周后，血红蛋白无回升或输血间期无延长则激素无效，考虑其他治疗或逐渐停药输血支持。激素有效患儿，在血红蛋白稳定后，可考虑缓慢减量。维持剂量建议不超过0.5 mg/kg泼尼松。如维持剂量高于此剂量应考虑其他治疗手段。虽然治疗DBA应用激素剂量较小，但患儿治疗时年龄小，服用时间长，部分患者甚至终身用药，激素的副反应不容忽视。激素应用时需要追踪身高、体重、血压、血糖等的变化，定期行骨密度检测、内分泌系统检查和眼科检查，必要时对症治疗、激素减量或缓慢停药。激素无效患儿可以尝试联合应用环孢菌素A等其他二线治疗手段。
悬浮红细胞输注是另一种安全有效的治疗方法，也是1岁以内患儿的首选。但长期输血可导致体内铁负荷过多，出现铁过载情况。铁过载可造成免疫力低下、内分泌系统及心脏、肝脏功能的异常，对患儿生长发育及身体状况的影响不容小视。长期输血的患儿需要监测血清铁蛋白，必要时开始祛铁治疗。
造血干细胞移植是目前惟一可治愈DBA的治疗手段。但是造血干细胞移植需要有合适的供者，治疗的费用及风险较高。通常在药物治疗无效，持续输血依赖的病人建议移植。患儿年龄及铁过载程度是影响移植效果的主要因素，因而移植前需要祛铁治疗，最佳移植年龄以3～9岁为宜。当选择亲缘供者时，尤其需要通过细致的体格检查、血液学化验及基因筛查以排除非典型DBA患者。
【专家·科普】先天性纯红细胞再生障碍性贫血的预后与长期管理
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是一种基因异常引起的遗传性慢性贫血。约20%的患者经过治疗后可停药，但仍有40%患者需要长期服用糖皮质激素等药物维持，而另40%患者需输血维持。缓解的病人在青春期、妊娠期易出现复发情况。除造血系统异常，部分DBA患儿合并免疫系统或内分泌系统异常。另外，作为先天性骨髓衰竭综合征的一种，DBA患者发生恶性疾病风险增高。因此，先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗需要长期、规范的随访与管理。主要包括定期的生长发育评估、体格检查、骨髓检查及药物不良反应监控以及患儿家长和成年患者优生优育等方面。为了普及先天性纯红细胞再生障碍性贫血等骨髓衰竭性罕见病的科普知识，帮助家长更好地照顾患儿。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液病诊疗中心自2015年起，在爱佑慈善基金会的支持下，定期开展“儿童骨髓衰竭性疾病宣传日”活动，以专家讲座、专家义诊等形式服务患儿家长。提高先天性纯红细胞再生障碍性贫血的生活质量，需要医生、家长、科研人员以及整个社会的共同努力。
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液病诊疗中心主任，主任医师，博士生导师。首届中国研究型医院学会罕见病分会理事、中国医学科学院北京协和医学院第七届学术委员会委员、中国医师学会儿科医师分会第一届儿童血液肿瘤专业委员会（学组）副主任委员、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会第七届委员会常务委员、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会内科学组常务委员、天津市抗癌协会儿童肿瘤专业委员会副主任委员、天津市抗癌协会血液肿瘤专业委员会第一届委员会常务委员、天津市医学会儿科学分会第九届委员会委员，为《中华血液学杂志》、《中华儿科杂志》等7种国内核心期刊杂志编委。自工作以来，积极投身于儿童血液病的诊断、治疗及发病机制研究中。承担天津市科技计划项目一项、国家自然科学基金面上项目三项、国家重大科学研究计划一项、卫生部部属（管）医院临床学科重点项目分课题负责人一项。以第一作者或通讯作者在国内核心期刊发表论文200余篇、SCI论文20余篇，其中更有在《Nature Genetics》、《Blood》等国际顶级杂志发表论文多篇。其科研成果获天津市自然科学一等奖一项和科技进步三等奖2项，获得2017年获五洲女子科技奖-临床医学科研创新奖及2019年宋庆龄医学奖，在儿童血液系统疾病的诊治及发病机制研究中做出了卓越的贡献。
专家门诊时间：每周三上午特需，周四上午（现疫情期间停诊）儿科其他主任周一、二、三下午和周五上午门诊
专家门诊地点：中国医学科学院血液病医院（天津市南京路288号）
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