近日,华大基因旗下平台金丝带CanSeq在线上多个平台正式发布了乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2易感基因遗传风险检测(以下简称“BRCA基因检测”)。这是金丝带CanSeq继HPV分型基因检测后,面向用户发布的第二款肿瘤早筛产品。
据悉,这款产品依旧是采用了华大基因的拳头技术,即基因测序,通过检测用户是否携带BRCA1/2基因突变,评估罹患乳腺癌/卵巢癌的风险。
从HPV到BRCA基因检测,女性两癌早筛产品布局完成
金丝带CanSeq是华大基因旗下基于基因科技的肿瘤防控平台。2017年底,成立伊始,金丝带CanSeq就聚焦于女性健康,两年以来通过科普讲座、公益行动,以及硬件实力——HPV分型基因检测,逐渐让宫颈癌初筛观念深入人心。
宫颈癌是目前唯一病因明确的癌症,99.7%宫颈癌与高危型HPV长期或反复感染有关。注射疫苗是预防宫颈癌的第一道防线,但目前的疫苗并不能覆盖到所有病毒。金丝带CanSeq推出的HPV分型基因检测,采用自取样技术,5分钟即可在家完成取样。目前,已有3600000+人次和200+所医疗机构选择了使用HPV分型基因检测。
宫颈癌和乳腺癌,两大臭名昭著的女性恶性肿瘤,我国每年新发病例分别为10万、30.4万。世卫组织指出,在最适合早筛的四大癌症中,宫颈癌和乳腺癌是其中两大癌症。这主要是基于现有的筛查和治疗手段而言,它们在早期发现后都能有较好的预后。华大两款早筛产品率先投入市场,用实力让肿瘤早筛手段落地,让早发现、早诊断、早治疗有了可实现的充分条件。
BRCA基因检测,助力乳腺癌/卵巢癌早发现早治疗
2013年5月,美国著名影星安吉丽娜•茱莉在《纽约时报》撰文表示,她由于携带BRCA1基因突变而预防性切除了双侧乳腺。一石激起千层浪,人们震惊惋惜之余,也开始关注BRCA这一名词。
华大基因产品经理透露出一组触目惊心的数据:约5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致,而每200人当中就有一人携带BRCA1/2基因突变,并且具有遗传性。
(图片来源:https://www.nyugan.jp/heredity/BRCA/)
BRCA是抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用;如果BRCA基因突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多,与人体的很多癌症的发生都有关系,其中关系最密切者是乳腺癌和卵巢癌。
遗传BRCA基因突变的女性于80岁前患上乳腺癌或卵巢癌的风险,明显较一般人高——携带BRCA1基因突变者患乳腺癌风险为72%,BRCA2为69%;携带BRCA1基因突变者患卵巢癌风险为44%,BRCA2为17%。相比之下,普通女性一生中患上乳腺癌的风险约12%,患上卵巢癌的风险约1.3%。
假如家族有乳腺癌患者,那么就该警惕是否可能携带了遗传性BRCA1/2基因突变。这时,基因筛查就尤为重要了。
基因是连接医疗和健康的纽带,华大基因作为国内基因行业龙头企业,在助力癌症早筛,乃至精准医学领域均具有天然的优势。除了女性两癌早筛,华大基因近期还会推出无创肠癌早筛产品,让我们拭目以待吧!
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