人的一生，都是从受精卵开始的。通过不断进行DNA复制和细胞分裂，表达出不同的DNA信息，分化成各种各样的细胞，慢慢从一个细胞长成了一小团细胞，再从一小团长成了一个大BABY！

这里十七老师要不讲情面地告诉大家一个残酷的事实：一个人的起跑线，不是从上幼儿园或是上小学开始的，而是从肚子里小小的细胞中的DNA复制就开始了。

人的外貌、性格、智商甚至生老病死都或多或少受DNA影响，这也恰恰是DNA那该死的魅力呀。让人欲罢不能地想揭开「基因密码」，把自己的命运掌握在自己手上。

人类也一直在尝试，科学家们解析出了DNA的双螺旋结构，画出了基因图谱，完成了人类基因组计划，甚至做出了CRISPER基因剪刀……

遗憾的是人类至今离全面攻克遗传病还差了十万八千里。不过在减少携带天生遗传病出生的宝宝这件事上，我们还是有一点手段的～

「PGS」染色体筛查

PGS，即染色体筛查。最初的染色体筛查仅针对5对染色体进行筛查，特别针对「三体综合症」，例如21三体唐氏综合症、13三体Patau综合症、18三体Edward综合症等等。

不过5对染色体显然没办法满足人类遗传检测的需求，CCS就出现了。CCS相当于加强版的PGS，可对人类细胞中23对染色体进行全面筛查。

现在主流实验室一般都采用高通量测序(NGS)技术对胚胎细胞进行操作，筛查胚胎23对染色体非整倍性以及染色体4Mb以上片段的微缺失和微重复，进而指导胚胎移植，提高试管婴儿妊娠成功率，最终孕育健康婴儿。

现在一般海外试管涉及的「PGS」，实际上都是「CCS」，会对23对染色体进行全面筛查。

即便父母双方都完全健康，染色体异常依然会出现，这其实是DNA复制中的一些小概率错误事件。生育年龄越大，这种错误出现概率越高。所以CCS技术尤其适合多次自然怀孕失败、多次试管移植失败以及38岁以上的大龄女性。

「PGD」遗传病筛查

遗传病筛查又称为PGD，检测的是特定染色体上的基因突变。因为有时候出问题的不是染色体，而是染色体上的某个DNA突变了，这时候就需要PGD出场了。

PGD可以预防两大类遗传疾病，第一种是单基因突变引起的遗传疾病，适用于自身已罹患该疾病，或者夫妻双方都是该疾病的隐性基因携带者的状况。

最具典型性的一种情况是血友病，它是由遗传因素导致先天性凝血因子缺乏导致的。PGD可对该特定基因进行检测，识别出含有患病基因的胚胎，只移植不含血友病基因的胚胎，通常准确率超过95%以上。

第二种则是染色体易位问题。把DNA比作书架上的书的话，染色体易位简单来说就是书架上的书种类没变，位置却变了。

这种情况本人可能没有健康问题。但是他们在试图怀孕时，会比别人有更高的流产风险，后代的出生缺陷风险也会更大。PGD也可排除此类胚胎。

面对更复杂的遗传疾病要怎么办呢？

目前的PGS和PGD技术其实远远不能解决人类对疾病的困扰。但人哪里会放弃掌握自己命运的机会呢～所以科学家也在不断地试探。

比如将DNA和身份识别相结合，为新生儿提供了「人+证+DNA」合一的身份证明，这样就可以直接针对个人基因判断可能存在的患病概率、过敏、风险等等问题。

针对多基因遗传疾病，在子宫内膜异位、原发性心肌病等多基因疾病上，科学家已经探索出多个相关致病基因的位置，至于以后要怎么从基因的角度去预防和治疗，就还有很长的路要走了。

多基因遗传病的预测上，我国首创的遗传性耳聋基因检测芯片已经能检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点。算是成功走出了多基因遗传病预防的第一步啦～

健康与疾病的矛盾命题

如今PGS仅仅针对染色体数量，PGD也只是针对部分简单的单基因遗传病进行预测，人类医学尚未克服的高山数不胜数，阿兹海默、天生心脏病、癌症、自身免疫疾病……

不过我们还是可以期待一下，说不定有那么一天，人类彻底揭开遗传基因的奥秘，将这些遗传病彻底埋葬在人类文明的历史中呢？

但是，人的一生不是简单地由遗传基因决定的，遗传、环境和教育都会影响一个人的一生，没有任何一项能够占支配地位。也正是这一点，才能体现出生命的奇妙。

即便像霍金一般生来便带着肌萎缩性侧索硬化症，从20岁便要一生困于轮椅，他也写出了『时间简史』这样的伟大作品。

如果可以从头来过，霍金穿越到他还未出生的时候，在他还是几个细胞的时候，通过基因检测发现自己未来一定会患上这样的疾病，他还会选择过这样的一生吗？