反复性流产是指连续发生3次以上自然流产，是困扰着育龄夫妇的一个比较常见的问题。临床统计显示，有1%夫妇经历过胎停育。妊娠发生后自然流产的比例为10% ～15%。事实上，临床妊娠前没有觉察的自然流产率可高达60%。下面就让智特医疗的专家带我们从分子遗传学检测如何揭示反复性流产的原因。

　　其实导致反复性流产的原因可以来自丈夫、妻子和胚胎3方面，丈夫和胚胎主要表现为遗传和基因异常。妻子方面包括子宫解剖异常、细胞遗传学异常、基因疾病、血栓形成、免疫学、内分泌以及环境、感染、物理创伤、心理、生活习惯等。这些复杂的原因大部分都可以追溯到遗传和基因水平的异常。

　　那么，分子遗传学检测怎样揭示反复性流产的原因呢?

　　我们知道，染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等，也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。

　　1.女性生殖器官解剖结构异常

　　分子遗传学检测表示，一般是由于调控女性生殖系统发育的基因异常导致这些器官和组织发育异常。目前已知至少8个基因与卵巢早衰有关，其中较为轻微的两种亚型POF1和POF2B(分别由FMR1和POF1B基因突变引起)的患者能够成功受孕，但流产机率较大。

　　2.内分泌失调导致的反复性流产主要由于某些激素的分泌或调节出现异常。

　　AR(雄激素受体)基因是男性性发育的主要调控基因之一，但它对于女性性腺发育和功能也有重要作用。这个基因中存在一种独特的CAG重复序列。大量研究发现，CAG重复数小于22的女性，患PCOS的概率显著提高。还有研究显示，女性携带有AR基因的一种突变G1733A患反复性流产的概率远高于正常人。

　　CGB5基因表达的蛋白质是构成人绒毛膜促性腺激素(hCG)的重要组成部分之一。女性体内hCG的合成在受孕后显著提高，血浆和尿液中hCG的存在是怀孕的最早期信号之一。如果该基因突变会导致hCG的生成障碍,甚至胎停育。

　　PTPN11基因的突变有可能会导致反复性流产以及努南综合征，包括广泛的先天性心缺陷。TSHR(促甲状腺素受体)基因是调节甲状腺的内分泌功能的重要基因，对人体发育有非常重要的作用。它的突变可能造成胎儿发育异常而导致早期流产。

　　3.胎儿先天畸形

　　指由于遗传物质改变而引起的器官形态发育缺陷。严重的先天畸形胎儿直接导致流产。例如下列基因均会导致胎儿畸形的发生：CHUK(皮肤、骨骼发育异常)、MTHFR、DACT1(无脑儿)、DHCR7(SLOS综合征)、FLNA(先天性心脏病)……

　　4.抗磷脂综合征

　　抗磷脂综合征临床表现是动静脉血栓或育龄妇女反复流产，其原因是血液中一种“抗磷脂抗体”存在，它会使血液在血管内凝结形成血栓。此现象可发生在身体任何部位的动脉或静脉内，好发于年轻人且以女性居多。没有伴随自体免疫疾病或其他病症者，称“原发性抗磷脂综合征”;而併发于其他疾病者，称“继发性抗磷脂综合征”。相关基因包括FOXP3、HLA-G、TAZ等。

　　5.凝血过程

　　凝血过程是身体在受到外伤时激活的一种保护机制。血管破裂后，血液内会发生一系列化学反应最终形成血块封堵伤口。有些与凝血过程有关的基因(包括ANXA5、F2、F5、F12、F13A1、FGA、JAK2、MTHFD1、MTHFR等)的突变也可能导致怀孕期间血栓的形成，从而导致胎停育的发生。

　　6.其它原因

　　NR2F2是调控人体内多个器官和组织(心、血管、肌及四肢等)发育的重要基因。它的突变有可能导致胚胎着床失败或早期胎停育。

　　地中海贫血相关的基因(HBA1、HBA2、HBB等)突变不仅会将这种疾病遗传给下一代，并且某些严重的情况下会出现“Bart's水肿胎”的现象。怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心畸形等。

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