案例报道,
一名58岁的女性,罹患难治性乳腺癌。她具有三阴性乳腺癌主要特征(ER / PR / HER2均阴性)。身体检查显示乳腺皮肤红斑,局部温度升高和硬结。因为肿瘤转移到下丘脑,她出现吞咽困难。
三阴性乳腺癌被证明对多种系统疗法是无效的,包括紫杉醇(Taxotere,sanofi-aventis,Bridgewater,NJ),贝伐单抗(Avastin,Genentech,South San Francisco,CA),达沙替尼(Sprycel,Bristol-Myers Squibb),ixabepilone(Ixempra,Bristol-Myers Squibb)和吉西他滨(Gemzar,Eli Lilly,Indianapolis,IN)。
该患者被认为不符合HER2靶向治疗的资格,主治医生将复发的肿瘤的组织样本提交给美国foundation进行全基因组检测,结果显示:患者没有ERBB2拷贝数增加(扩增)的证据,但是显示两种不同的ERBB2突变(V777L和S310F,均为47%等位基因频率)。还检测出了了PIK3CA(K111E为30%)和TP53(C229fs * 10为38%)的突变。
基于以上检测结果,患者开始用拉帕替尼(Tykerb,GlaxoSmithKline,Philadelphia,PA)和卡培他滨(Xeloda,Genentech)进行治疗,检查结果显示初步症状和临床改善。然而,吞咽困难使她无法继续接受这种口服药物组合的方式。所以停止卡培他滨,将白蛋白结合紫杉醇和曲妥珠单抗(赫赛汀,Genentech)加入到用拉帕替尼维持的治疗中。 4周后,患者吞咽困难症状明显改善,但其神经病变恶化,将白蛋白结合紫杉醇更换为长春瑞滨。 患者耐受三种药物方案,并在中表现出反应,这通过CT扫描证实,患者的症状得到了明显的改善。
据全球肿瘤医生网专家介绍,三阴性乳腺癌是最近在乳腺癌研究最最关注的领域,预后较差。三阴性乳腺癌临床上用ER/PR/HER2免疫组化均为阴性来定义。目前尚无有效治疗方案。
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